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Presentación

Las enfermedades del metabolismo fosfocálcico suponen un importante reto para su diagnóstico y tratamiento. Sus diversas presentaciones clínicas, los diferentes patrones de herencia y la escasez de tratamientos etiológicos en muchos casos condicionan el abordaje clínico de las personas afectadas por estas patologías.

Sin embargo, en los últimos años se han desarrollado herramientas genéticas y terapéuticas que están contribuyendo de manera muy notable a la solución de estos inconvenientes, con terapias cada vez más específicas y diagnósticos genéticos más completos y precisos.

Este curso online sobre raquitismo hipofosfatémico ligado a X es una herramienta puesta al servicio del clínico para profundizar en el conocimiento de esta patología hereditaria e invalidante y llevada a cabo por expertos nacionales de reconocido prestigio. Abarca desde el uso de nuevas herramientas genéticas, marcadores bioquímicos, diagnóstico por imagen y eficacia de los tratamientos (desde los tradicionales a los anticuerpos anti FGF-23 más novedosos), así como la cirugía de las deformidades.

Toda esta información condensada en un fantástico curso online que nos va a permitir profundizar en este fascinante mundo de las displasias esqueléticas hereditarias de un modo cómodo y ágil. ¡Esperamos que lo disfrutéis!



DIRECTOR CIENTÍFICO


Dr. Antonio González-Meneses

Dismorfología y metabolismo pediátrico, Servicio de Pediatría.

Hospital Infantil Univ. Virgen del Rocío, Sevilla



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Objetivos

  • Aumentar el conocimiento sobre el raquitismo hipofosfatémico ligado a X, una enfermedad rara, de origen genético y de difícil diagnóstico y manejo.
  • Conocer las aplicaciones de la genética en el diagnóstico de las enfermedades hereditarias.
  • Asimilar cómo se evalúa la salud ósea.
  • Aprender a establecer un correcto diagnóstico diferencial de las enfermedades raras en general.
  • Dominar las opciones terapéuticas disponibles para los pacientes afectados.

Programa

  • MÓDULO 1

    Herencia mendeliana y no mendeliana

    Feliciano Ramos Fuentes
  • MÓDULO 2

    Papel del cariotipo molecular (CGH array) en el diagnóstico de pacientes con alteraciones genéticas

    Antonio González-Meneses
  • MÓDULO 3

    Aplicación de la Next Generation Sequencing en las enfermedades renales hereditarias

    Elisabet Ars Criach
  • MÓDULO 4

    Raquitismo hipofosfatémico ligado a X: de la bioquímica a la genética

    Julio Hernández Jaras
  • MÓDULO 5

    Enfermedad metabólica ósea infantil

    Carlos Gómez Alonso
  • MÓDULO 6

    Técnicas de evaluación de calidad ósea

    Diana Ovejero Crespo
  • MÓDULO 7

    Crecimiento en el raquitismo ligado a X

    Fernando Santos Rodríguez
  • MÓDULO 8

    Implicaciones renales y extrarrenales del factor antienvejecimiento Klotho

    Alberto Ortiz Arduan
  • MÓDULO 9

    Biomarcadores en el metabolismo fosfocálcico

    Mariano Rodríguez Portillo
  • MÓDULO 10

    Diagnóstico diferencial del raquitismo: la radiología simple

    José Martel Villagrán
  • MÓDULO 11

    Raquitismo hipofosfatémico: algoritmo diagnóstico

    Domingo González Lamuño
  • MÓDULO 12

    Complicaciones del tratamiento con fósforo y vitamina D

    Pedro Arango Sancho
  • MÓDULO 13

    Burosumab, nuevo tratamiento específico para la hipofosfatemia ligada al cromosoma X

    Antonio González-Meneses
  • MÓDULO 14

    Experiencia y perspectivas futuras del tratamiento con burosumab

    Fernando Santos Rodríguez
  • MÓDULO 15

    Indicaciones de las intervenciones quirúrgicas

    Ana María Bueno Sánchez
  • MÓDULO 16

    Casos clínicos. Parte I

    Guillermo Martínez Díaz-Guerra, Leire Madariaga Domínguez, Mª Luisa Matoses Ruipérez, Juan David González Rodríguez y Francisco de la Cerda Ojeda
  • MÓDULO 17

    Casos clínicos. Parte II

    Juan David González Rodríguez, José Eugenio Cabrera Sevilla, José María Donate Legaz y Sara de Murcia Lemauviel

Acreditación

Actividad registrada con el nº de expediente 07-AFOC-01976.6/2021 y acreditada por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid-Sistema Nacional de Salud con 5,5 créditos de formación continuada para las profesiones: Medicina*. Enseñanza no reglada y sin carácter oficial.

*Los créditos de esta actividad formativa no son aplicables a los profesionales que participen en la misma y que estén formándose como especialistas en Ciencias de la Salud.


Concedida la acreditación europea (32 créditos EACCME) por el European Accreditation Council for Continuing Medical Education (EACCME) de la Union Européenne des Médecins Spécialistes (UEMS).

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