Presentación
Las enfermedades del metabolismo fosfocálcico suponen un importante reto para su diagnóstico y tratamiento. Sus diversas presentaciones clínicas, los diferentes patrones de herencia y la escasez de tratamientos etiológicos en muchos casos condicionan el abordaje clínico de las personas afectadas por estas patologías.
Sin embargo, en los últimos años se han desarrollado herramientas genéticas y terapéuticas que están contribuyendo de manera muy notable a la solución de estos inconvenientes, con terapias cada vez más específicas y diagnósticos genéticos más completos y precisos.
Este curso online sobre raquitismo hipofosfatémico ligado a X es una herramienta puesta al servicio del clínico para profundizar en el conocimiento de esta patología hereditaria e invalidante y llevada a cabo por expertos nacionales de reconocido prestigio. Abarca desde el uso de nuevas herramientas genéticas, marcadores bioquímicos, diagnóstico por imagen y eficacia de los tratamientos (desde los tradicionales a los anticuerpos anti FGF-23 más novedosos), así como la cirugía de las malformaciones.
Toda esta información condensada en un fantástico curso online que nos va a permitir profundizar en este fascinante mundo de las displasias esqueléticas hereditarias de un modo cómodo y ágil. ¡Esperamos que lo disfrutéis!
DIRECTOR CIENTÍFICO
Dr. Antonio González-Meneses
Dismorfología y metabolismo pediátrico, Servicio de Pediatría.
Hospital Infantil Univ. Virgen del Rocío, Sevilla
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Objetivos
- Aumentar el conocimiento sobre el raquitismo hipofosfatémico ligado a X, una enfermedad rara, de origen genético y de difícil diagnóstico y manejo.
- Conocer las aplicaciones de la genética en el diagnóstico de las enfermedades hereditarias.
- Asimilar cómo se evalúa la salud ósea.
- Aprender a establecer un correcto diagnóstico diferencial de las enfermedades raras en general.
- Dominar las opciones terapéuticas disponibles para los pacientes afectados.
Programa
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MÓDULO 1
Herencia mendeliana y no mendeliana
Feliciano Ramos Fuentes -
MÓDULO 2
Papel del cariotipo molecular (CGH array) en el diagnóstico de pacientes con alteraciones genéticas
Antonio González-Meneses -
MÓDULO 3
Aplicación de la Next Generation Sequencing en las enfermedades renales hereditarias
Elisabet Ars Criach -
MÓDULO 4
Raquitismo hipofosfatémico ligado a X: de la bioquímica a la genética
Julio Hernández Jaras -
MÓDULO 5
Enfermedad metabólica ósea infantil
Carlos Gómez Alonso -
MÓDULO 6
Técnicas de evaluación de calidad ósea
Diana Ovejero Crespo -
MÓDULO 7
Crecimiento en el raquitismo ligado a X
Fernando Santos Rodríguez -
MÓDULO 8
Implicaciones renales y extrarrenales del factor antienvejecimiento Klotho
Alberto Ortiz Arduan -
MÓDULO 9
Biomarcadores en el metabolismo fosfocálcico
Mariano Rodríguez Portillo -
MÓDULO 10
Diagnóstico diferencial del raquitismo: la radiología simple
José Martel Villagrán -
MÓDULO 11
Raquitismo hipofosfatémico: algoritmo diagnóstico
Domingo González Lamuño -
MÓDULO 12
Complicaciones del tratamiento con fósforo y vitamina D
Pedro Arango Sancho -
MÓDULO 13
Indicaciones de las intervenciones quirúrgicas
Ana María Bueno Sánchez -
MÓDULO 14
Casos clínicos
- Osteomalacia tumoral. Guillermo Martínez Díaz-Guerra
- Raquitismo. Leire Madariaga Domínguez
- Síndrome de nevus epidérmico. Mª Luisa Matoses Ruipérez
- Síndrome de McCune-Albright. Juan David González Rodríguez
- Raquitismo hipofosfatémico: un caso familiar. Francisco de la Cerda Ojeda
Acreditación
Actividad registrada con el nº de expediente 07-AFOC-02549.7/2020 y acreditada por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid-Sistema Nacional de Salud con 3,6 créditos de formación continuada para las profesiones: Medicina*. Enseñanza no reglada y sin carácter oficial.
*Los créditos de esta actividad formativa no son aplicables a los profesionales que participen en la misma y que estén formándose como especialistas en Ciencias de la Salud.
Solicitada la acreditación europea al European Accreditation Council for Continuing Medical Education (EACCME) de la Union Européenne des Médecins Spécialistes (UEMS).
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