Presentación
Las enfermedades del metabolismo fosfocálcico suponen un importante reto para su diagnóstico y tratamiento. Sus diversas presentaciones clínicas, los diferentes patrones de herencia y la escasez de tratamientos etiológicos en muchos casos condicionan el abordaje clínico de las personas afectadas por estas patologías.
Sin embargo, en los últimos años se han desarrollado herramientas genéticas y terapéuticas que están contribuyendo de manera muy notable a la solución de estos inconvenientes, con terapias cada vez más específicas y diagnósticos genéticos más completos y precisos.
Este curso online sobre raquitismo hipofosfatémico ligado a X es una herramienta puesta al servicio del clínico para profundizar en el conocimiento de esta patología hereditaria e invalidante y llevada a cabo por expertos nacionales de reconocido prestigio. Abarca desde el uso de nuevas herramientas genéticas, marcadores bioquímicos, diagnóstico por imagen y eficacia de los tratamientos (desde los tradicionales a los anticuerpos anti FGF-23 más novedosos), así como la cirugía de las malformaciones.
Toda esta información condensada en un fantástico curso online que nos va a permitir profundizar en este fascinante mundo de las displasias esqueléticas hereditarias de un modo cómodo y ágil. ¡Esperamos que lo disfrutéis!
DIRECTOR CIENTÍFICO
Dr. Antonio González-Meneses
Dismorfología y metabolismo pediátrico, Servicio de Pediatría.
Hospital Infantil Univ. Virgen del Rocío, Sevilla
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Objetivos
- Aumentar el conocimiento sobre el raquitismo hipofosfatémico ligado a X, una enfermedad rara, de origen genético y de difícil diagnóstico y manejo.
- Conocer las aplicaciones de la genética en el diagnóstico de las enfermedades hereditarias.
- Asimilar cómo se evalúa la salud ósea.
- Aprender a establecer un correcto diagnóstico diferencial de las enfermedades raras en general.
- Dominar las opciones terapéuticas disponibles para los pacientes afectados.
Programa
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MÓDULO 1
Herencia mendeliana y no mendeliana
Feliciano Ramos Fuentes -
MÓDULO 2
Papel del cariotipo molecular (CGH array) en el diagnóstico de pacientes con alteraciones genéticas
Antonio González-Meneses -
MÓDULO 3
Aplicación de la Next Generation Sequencing en las enfermedades renales hereditarias
Elisabet Ars Criach -
MÓDULO 4
Raquitismo hipofosfatémico ligado a X: de la bioquímica a la genética
Julio Hernández Jaras -
MÓDULO 5
Enfermedad metabólica ósea infantil
Carlos Gómez Alonso -
MÓDULO 6
Técnicas de evaluación de calidad ósea
Diana Ovejero Crespo -
MÓDULO 7
Crecimiento en el raquitismo ligado a X
Fernando Santos Rodríguez -
MÓDULO 8
Implicaciones renales y extrarrenales del factor antienvejecimiento Klotho
Alberto Ortiz Arduan -
MÓDULO 9
Biomarcadores en el metabolismo fosfocálcico
Mariano Rodríguez Portillo -
MÓDULO 10
Diagnóstico diferencial del raquitismo: la radiología simple
José Martel Villagrán -
MÓDULO 11
Raquitismo hipofosfatémico: algoritmo diagnóstico
Domingo González Lamuño -
MÓDULO 12
Complicaciones del tratamiento con fósforo y vitamina D
Pedro Arango Sancho -
MÓDULO 13
Indicaciones de las intervenciones quirúrgicas
Ana María Bueno Sánchez -
MÓDULO 14
Casos clínicos
- Osteomalacia tumoral. Guillermo Martínez Díaz-Guerra
- Raquitismo. Leire Madariaga Domínguez
- Síndrome de nevus epidérmico. Mª Luisa Matoses Ruipérez
- Síndrome de McCune-Albright. Juan David González Rodríguez
- Raquitismo hipofosfatémico: un caso familiar. Francisco de la Cerda Ojeda
Acreditación
La edición anterior fue registrada con el nº de expediente 07-AFOC-04464.4/2019 y acreditada por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid-Sistema Nacional de Salud con 3,6 créditos de formación continuada para las profesiones: Medicina*. Enseñanza no reglada y sin carácter oficial. Horas cursadas: 25 horas.
*Los créditos de esta actividad formativa no son aplicables a los profesionales que participen en la misma y que estén formándose como especialistas en Ciencias de la Salud.
Solicitada la acreditación de la edición actual a la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid-Sistema Nacional de Salud.
Solicitada la acreditación europea al European Accreditation Council for Continuing Medical Education (EACCME) de la Union Européenne des Médecins Spécialistes (UEMS).
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