Las enfermedades del metabolismo fosfocálcico suponen un importante reto para su diagnóstico y tratamiento. Sus diversas presentaciones clínicas, los diferentes patrones de herencia y la escasez de tratamientos etiológicos en muchos casos condicionan el abordaje clínico de las personas afectadas por estas patologías.
Sin embargo, en los últimos años se han desarrollado herramientas genéticas y terapéuticas que están contribuyendo de manera muy notable a la solución de estos inconvenientes, con terapias cada vez más específicas y diagnósticos genéticos más completos y precisos.
Este curso online sobre raquitismo hipofosfatémico ligado a X es una herramienta puesta al servicio del clínico para profundizar en el conocimiento de esta patología hereditaria e invalidante y llevada a cabo por expertos nacionales de reconocido prestigio. Abarca desde el uso de nuevas herramientas genéticas, marcadores bioquímicos, diagnóstico por imagen y eficacia de los tratamientos (desde los tradicionales a los anticuerpos anti FGF-23 más novedosos), así como la cirugía de las deformidades.
Toda esta información condensada en un fantástico curso online que nos va a permitir profundizar en este fascinante mundo de las displasias esqueléticas hereditarias de un modo cómodo y ágil. ¡Esperamos que lo disfrutéis!
Dr. Antonio González-Meneses
Dismorfología y metabolismo pediátrico, Servicio de Pediatría.
Hospital Infantil Univ. Virgen del Rocío, Sevilla
Herencia mendeliana y no mendeliana
Feliciano Ramos FuentesPapel del cariotipo molecular (CGH array) en el diagnóstico de pacientes con alteraciones genéticas
Antonio González-MenesesAplicación de la Next Generation Sequencing en las enfermedades renales hereditarias
Elisabet Ars CriachRaquitismo hipofosfatémico ligado a X: de la bioquímica a la genética
Julio Hernández JarasEnfermedad metabólica ósea infantil
Carlos Gómez AlonsoTécnicas de evaluación de calidad ósea
Diana Ovejero CrespoCrecimiento en el raquitismo ligado a X
Fernando Santos RodríguezImplicaciones renales y extrarrenales del factor antienvejecimiento Klotho
Alberto Ortiz ArduanBiomarcadores en el metabolismo fosfocálcico
Mariano Rodríguez PortilloDiagnóstico diferencial del raquitismo: la radiología simple
José Martel VillagránRaquitismo hipofosfatémico: algoritmo diagnóstico
Domingo González LamuñoComplicaciones del tratamiento con fósforo y vitamina D
Pedro Arango SanchoBurosumab, nuevo tratamiento específico para la hipofosfatemia ligada al cromosoma X
Antonio González-MenesesExperiencia y perspectivas futuras del tratamiento con burosumab
Fernando Santos RodríguezIndicaciones de las intervenciones quirúrgicas
Ana María Bueno SánchezCasos clínicos. Parte I
Guillermo Martínez Díaz-Guerra, Leire Madariaga Domínguez, Mª Luisa Matoses Ruipérez, Juan David González Rodríguez y Francisco de la Cerda OjedaCasos clínicos. Parte II
Juan David González Rodríguez, José Eugenio Cabrera Sevilla, José María Donate Legaz y Sara de Murcia LemauvielActividad registrada con el nº de expediente 07-AFOC-01976.6/2021 y acreditada por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid-Sistema Nacional de Salud con 5,5 créditos de formación continuada para las profesiones: Medicina*. Enseñanza no reglada y sin carácter oficial.
*Los créditos de esta actividad formativa no son aplicables a los profesionales que participen en la misma y que estén formándose como especialistas en Ciencias de la Salud.
Concedida la acreditación europea (32 créditos EACCME) por el European Accreditation Council for Continuing Medical Education (EACCME) de la Union Européenne des Médecins Spécialistes (UEMS).