Temario

Módulo 1. FUNDAMENTOS SOBRE GENÉTICA

La genética humana es la ciencia que estudia las variaciones entre los individuos y su herencia, incluyendo el estudio de los mecanismos moleculares implicados en la patología humana. ADN humano es la piedra angular de la genética que contiene toda la información necesaria para el funcionamiento normal de las células, incluyendo el crecimiento y la reproducción.

En este módulo se revisarán los conceptos básicos de la genética, incluyendo la estructura del ADN y cómo se expresan los genes mediante la traducción a proteínas. Se proporcionará una visión global de los tipos de herencia mendeliana, así como de las diferencias entre variantes benignas y patogénicas. Se hará especial hincapié en los tipos de variantes patogénicas y sus posibles consecuencias, puesto que ello es fundamental para comprender los distintos tratamientos actuales de la fibrosis quística.

Nussbaum R.Thompson y Thompson Genética en Medicina. Barcelona: Masson, 5ª ed. 2004.

Módulo 2. GENÉTICA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

La fibrosis quística es un trastorno genético con herencia autosómica recesiva causado por mutaciones en el gen CFTR de la fibrosis quística.

Este módulo tratará las diferentes variantes de las mutaciones de este gen y los efectos que estas mutaciones tienen sobre la producción anómala de la proteína CFTR y sobre la gravedad de la enfermedad.

O’Neal WK, Knowles AR. Cystic Fibrosis Disease Modifiers: Complex Genetics Defines the Phenotypic Diversity in a Monogenic Disease. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2018 Aug 31;19:201-22.

Módulo 3. TRATAMIENTO DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

La fibrosis quística es una enfermedad que ha experimentado un enorme avance en la supervivencia durante los últimos años gracias al tratamiento de las complicaciones, especialmente de las respiratorias. Sin embargo, nos encontramos ante el inicio de un nuevo enfoque terapéutico gracias a los tratamientos modificadores del CFTR, los cuales supondrán un cambio radical en la evolución de estos pacientes.

Annual Data Report 2017 Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry

Este módulo cubrirá las opciones de tratamiento precoz para pacientes con fibrosis quística, incluyendo terapia con moléculas pequeñas que modulan las mutaciones CFTR y mejoran la calidad de vida de estos pacientes.